ISSN: 0187-4519
eISSN: 2604-1227

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ABSTRACT

Nistagmus monocular como signo de presentación de síndrome de Bardet-Biedl: diagnóstico y tratamiento

 DOI: 10.24875/RMO.M19000072

Ainsa Ibáñez-García, Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga, España
Saturnino Gismero-Moreno, Especialista en Oftalmología, Departamento de Oftalmología, Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga, España
Ana Belén González-Escobar, Licenciatura en Medicina, Especialidad en Oftalmología, Departamento de Oftalmología en el Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga, España

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una rara ciliopatía con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia postaxial, disfunción renal, déficit cognitivo e hipogonadismo. Otras manifestaciones oftalmológicas del SBB incluyen nistagmus, alto astigmatismo, estrabismo, glaucoma y cataratas. Presentamos el caso de una paciente de 17 años de edad con nistagmus monocular adquirido causante de una oscilopsia incapacitante tratada con clonazepam y memantina sin éxito y derivada a nuestro servicio por una rápida pérdida de agudeza visual. Una exhaustiva anamnesis y exploración dieron lugar al diagnóstico del SBB, y el nistagmus fue tratado exitosamente con toxina botulínica seguida de amplias recesiones de los músculos rectos horizontales con la completa desaparición de la oscilopsia

Keywords: Nistagmus monocular. Síndrome Bardet-Biedl. Retinitis pigmentosa atípica. Distrofia de conos y bastones. Toxina botulínica y nistagmus. Cirugía nistagmus. Oscilopsia.

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