ISSN: 0187-4519
eISSN: 2604-1227

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ABSTRACT

Ruptura de globo ocular y síndrome de Ehlers-Danlos VI

Eye globe rupture and Ehlers-Danlos VI syndrome

Rocío Villafuerte-de la Cruz, Servicio de Genética, Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes, Asociación para Evitar la Ceguera en México, IAP, Ciudad de México, México
Samantha Salinas-Longoria, Servicio de Retina, Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes, Asociación para Evitar la Ceguera en México, IAP, Ciudad de México, México
Vianney Cortés-González, Servicio de Genética, Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes, Asociación para Evitar la Ceguera en México, IAP, Ciudad de México, México
Cristina Villanueva-Mendoza, Servicio de Genética, Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes, Asociación para Evitar la Ceguera en México, IAP, Ciudad de México, México

Introducción: El síndrome de Ehlers-Danlos (ED) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo; se reconocen 6 variedades principales. El tipo VI o variedad xifoescoliótica (ED-VI) es una variante rara, con modo de herencia autosómico recesivo, caracterizada clínicamente por hipotonía muscular neonatal, xifoescoliosis progresiva, hiperlaxitud articular, piel frágil e hiperelástica, osteopenia, ruptura de arterias, microcórnea y fragilidad de esclera, con riesgo de ruptura del globo ocular. El objetivo del reporte es la presentación de un paciente con síndrome de ED-VI identificado por la ruptura del globo ocular posterior a un trauma leve. Caso clínico: Paciente masculino de 13 años que acude por disminución de la agudeza visual de 12 h de evolución posterior a trauma leve en ojo derecho. A la exploración se encontró: agudeza visual de percepción de luz que no discrimina color, hipotonía, hiposfagma y quemosis de 360°, córnea transparente de 9.8 mm, cámara anterior estrecha, hipema 70%, otras estructuras no eran valorables; el ultrasonido modo B demostró pérdida de la continuidad escleral; en ojo izquierdo la agudeza visual era de 20/60, córnea de 9.8 mm, esclera de tonalidad azul-grisácea, otras estructuras sin alteraciones. En la cirugía se describió esclera delgada y friable, así como músculos friables. En la valoración sistémica se encontró: piel hiperelástica, escoliosis toracolumbar, cicatrización atrófica e hiperlaxitud articular. Conclusiones: En todo paciente con ruptura del globo ocular asociado a trauma leve debe considerarse la posibilidad del síndrome de ED, por lo que será conveniente contar con historia clínica y valoración sistémica.

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